北京的每日科学技术，5月26日（记者Liu Xia）澳大利亚墨尔本大学和默多克儿童研究所共同开发了一种新的血液检测技术，可以快速诊断幼儿和幼儿中罕见的遗传疾病。最新技术使儿童避免了昂贵和侵入性的测试，并以前获得治疗计划。相关研究结果已在新数量的基因组学中发表。基因组测序技术促进了罕见疾病的诊断，但仅占诊断率的50％。在其余情况下，需要进行其他功能测试以确认基因突变与疾病之间的关联。这是一个经常持续数月或数年的过程。此外，大多数功能测试涵盖了具有重要局限性的独特或几种疾病。考虑到这一点，研究团队开发了创新的血液测试方法。实验数据SHOW技术可以同时分析几天内数千种基因突变的致病性，这表明它可以快速检测到大约50％已知稀有遗传疾病的异常指标。在比较实验中，新的检测技术在诊断线粒体疾病中表现出显着的好处。这种罕见疾病会导致细胞能量代谢的疾病，从而导致多种有机物不足和死亡。结果表明，与传统的酶检测方法相比，新方法具有更大的灵敏度，精度和守时性。患病率少于2,000人的疾病被认为是罕见的。在全世界已知的7,000多个病人时代，其中大多数都是遗传性的，其中大多数是严重而进步的疾病。最新技术可以提供50％未被诊断为基因组测序的患者的临床诊断，这是极其重要的。这意味着儿童不再需要进行侵入性测试，例如肌肉活检。对于婴儿和幼儿，这种需要全身麻醉的测试始终处于危险之中。此外，通过快速诊断，患者可以及时接受指导的治疗，从而大大提高了其生存可能性。不幸的是，即使孩子因未诊断的遗传疾病而死亡，该技术也可以检测其组织样本并鉴定病原体基因中的突变。这不仅提供了对家庭的反应，而且还可以帮助父母接受IVFC技术，这些孩子没有继承该疾病的孩子。